Sàng lọc sơ sinh là gì? Các công bố khoa học về Sàng lọc sơ sinh

Sàng lọc sơ sinh là quy trình kiểm tra định kỳ nhằm sớm phát hiện các bệnh lý bẩm sinh ở trẻ ngay sau sinh, giúp giảm thiểu hoặc ngăn ngừa biến chứng nghiêm trọng. Thực hiện trong 24-48 giờ đầu đời, một mẫu máu nhỏ từ gót chân sẽ được xét nghiệm để phát hiện các chỉ số bất thường liên quan đến bệnh di truyền và chuyển hóa. Các bệnh thường được sàng lọc gồm suy giáp bẩm sinh, bệnh bạch cầu cấp, và thiếu hụt men G6PD. Việc này không chỉ bảo vệ sức khỏe trẻ mà còn giảm chi phí y tế lâu dài, đóng góp vào cộng đồng bền vững.

Tổng Quan Về Sàng Lọc Sơ Sinh

Sàng lọc sơ sinh là một quá trình kiểm tra định kỳ nhằm phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh ở trẻ ngay sau khi sinh. Các bệnh lý này, nếu không được phát hiện kịp thời, có thể dẫn đến những biến chứng nghiêm trọng hoặc thậm chí gây tử vong. Chương trình sàng lọc sơ sinh đóng vai trò quan trọng trong việc bảo vệ sức khỏe và chất lượng cuộc sống của trẻ, giúp cải thiện tỷ lệ sống sót và phát triển bình thường.

Mục Đích Của Sàng Lọc Sơ Sinh

Mục tiêu chính của sàng lọc sơ sinh là phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh có thể điều trị được, từ đó can thiệp kịp thời nhằm giảm nhẹ hoặc ngăn ngừa các biến chứng. Những rối loạn phổ biến được sàng lọc bao gồm: bệnh bạch cầu, suy giáp bẩm sinh, và các rối loạn chuyển hóa. Việc sàng lọc cũng giúp phát hiện các dị tật bẩm sinh, cho phép các bậc phụ huynh và bác sĩ lập kế hoạch điều trị và chăm sóc hiệu quả nhất cho trẻ.

Quy Trình Sàng Lọc Sơ Sinh

Quy trình sàng lọc thường bắt đầu trong vòng 24 đến 48 giờ sau khi trẻ chào đời. Một mẫu máu nhỏ sẽ được lấy từ gót chân của trẻ và được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích. Các phương pháp xét nghiệm tiên tiến cho phép phát hiện các chỉ số bất thường liên quan đến nhiều loại bệnh lý di truyền và chuyển hóa.

Các Bệnh Lý Thường Được Sàng Lọc

  • Suy giáp bẩm sinh: Tình trạng thiếu hụt hormone tuyến giáp có thể ảnh hưởng đến sự phát triển và trưởng thành của trẻ. Sàng lọc sớm giúp điều trị kịp thời và phòng ngừa các biến chứng nghiêm trọng.
  • Bệnh bạch cầu cấp: Phát hiện tình trạng thiếu enzyme ảnh hưởng đến quá trình trao đổi chất, có thể dẫn đến tổn thương nghiêm trọng cho hệ thần kinh và các cơ quan khác.
  • Thiếu hụt men G6PD: Một rối loạn về enzyme có thể dẫn đến thiếu máu hemolytic, đặc biệt khi trẻ tiếp xúc với một số thuốc hoặc hóa chất.

Ý Nghĩa Của Sàng Lọc Sơ Sinh

Sàng lọc sơ sinh là công cụ hữu hiệu giúp nâng cao chất lượng cuộc sống của trẻ và giảm thiểu gánh nặng bệnh tật cho gia đình và xã hội. Chương trình này không chỉ có ý nghĩa y tế mà còn mang tầm quan trọng về mặt kinh tế và xã hội, khi giúp giảm chi phí chăm sóc sức khỏe lâu dài và tối ưu hóa nguồn lực y tế.

Kết Luận

Sàng lọc sơ sinh là một hoạt động thiết yếu trong hệ thống y tế, đảm bảo mọi trẻ sơ sinh có cơ hội phát triển khoẻ mạnh và đạt được tiềm năng tối ưu. Việc đầu tư vào sàng lọc sơ sinh không chỉ mang lại lợi ích cho từng cá nhân mà còn góp phần xây dựng một cộng đồng khỏe mạnh và phát triển bền vững.

Các bài báo, nghiên cứu, công bố khoa học về chủ đề sàng lọc sơ sinh:

Mô Hình Nguy Cơ Cạnh Tranh Trong Sàng Lọc Sớm Preeclampsia Bằng Các Dấu Hiệu Sinh Lý Và Sinh Hóa Dịch bởi AI
Fetal Diagnosis and Therapy - Tập 33 Số 1 - Trang 8-15 - 2013
Mục tiêu: Phát triển các mô hình dự đoán tiền sản giật (PE) dựa trên các đặc điểm của người mẹ, các đánh giá sinh lý và sinh hóa trong giai đoạn 11–13 tuần thai, trong đó thời điểm sinh cho PE được xem như một biến liên tục. Phương pháp: Đây là một nghiên cứu sàng lọc trên các thai đơn ở tuần 11-13, bao gồm 1,426 (2.4%) thai phụ sau đó phát triển PE và 57,458 thai phụ không bị ảnh hưởng bở...... hiện toàn bộ
Xác định hoạt độ của acid α-glucosidase trong mẫu máu khô như một phương pháp chẩn đoán bệnh Pompe Dịch bởi AI
Clinical Chemistry - Tập 47 Số 8 - Trang 1378-1383 - 2001
tóm tắtXuất phát điểm: Bệnh Pompe là một rối loạn lặn trên nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi sự thiếu hụt của enzyme lysosomal acid α-glucosidase. Liệu pháp thay thế enzyme cho bệnh Pompe dạng nhũ nhi và dạng vị thành niên hiện đang được thử nghiệm lâm sàng. Chẩn đoán sớm trước khi xảy ra tổn thương không thể hồi phục là rất quan trọng để đạt hiệu quả tối đa của c...... hiện toàn bộ
#Bệnh Pompe #enzyme lysosomal #acid α-glucosidase #liệu pháp thay thế enzyme #sàng lọc trẻ sơ sinh
Quy trình sàng lọc không định hướng để phân tích và xác định các chất ô nhiễm sinh học trong mẫu sinh vật bằng phương pháp sắc ký khí–khối phổ độ phân giải cao Dịch bởi AI
Springer Science and Business Media LLC - - 2021
Tóm tắtSức khỏe của các loài chủ chốt ở vùng Baltic đã bị suy giảm do tiếp xúc với các chất nguy hại do con người gây ra (AHSs), những chất này tích tụ trong cơ thể sinh vật và được chuyển giao qua chuỗi thức ăn. Do đó, cần có một sự định hình toàn diện về sự xuất hiện và tích tụ của AHSs trong hệ sinh thái. Trong nghiên cứu này, chúng tôi áp dụng phương pháp sàng ...... hiện toàn bộ
#sàng lọc không định hướng #sắc ký khí #khối phổ độ phân giải cao #ô nhiễm sinh học #tích tụ sinh học
Xác định giá trị sàng lọc thiếu Glucose - 6 - phosphate dehydrogenase của phương pháp đo hoạt động enzym trên mẫu máu thấm khô
Tạp chí Nghiên cứu Y học - - 2021
Sàng lọc thiếu G6PD ở trẻ sơ sinh cho phép bác sĩ nhi khoa chẩn đoán và có biện pháp phòng ngừa, điều trị thích hợp từ rất sớm, nhờ vậy giảm thiểu các tình trạng vàng da nặng liên quan đến thiếu G6PD ở trẻ sơ sinh. Nghiên cứu này được tiến hành nhằm đánh giá giá trị củ...... hiện toàn bộ
#Thiếu G6PD #Sàng lọc sơ sinh #mẫu máu thấm khô #đo hoạt độ enzym
Những bất thường số lượng nhiễm sắc thể của thai tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung ương từ năm 2011-2012
Tạp chí Phụ Sản - Tập 12 Số 2 - Trang 156-159 - 2014
Bất thường nhiễm sắc thể (NST) có thể gây dị tật nặng về hình thái và nội tạng dẫn đến tử vong sớm trước khi sinh, trong khi sinh hoặc tử vong sau khi sinh. Bất thường NST có thể là nguyên nhân của các trường hợp sảy thai, thai lưu liên tiếp. Việc sàng lọc và chẩn đoán trước sinh sẽ giúp làm giảm tỷ lệ các trẻ mang dị tật bẩm sinh và tử vong chu sinh. Mục tiêu: (1)Phát hiện một số bất thường NST c...... hiện toàn bộ
#Nhiễm sắc thể #sàng lọc #chẩn đoán trước sinh
Tình hình sàng lọc sơ sinh bằng phương pháp lấy máu gót chân tại Bệnh viện Trung Ương Huế
Tạp chí Phụ Sản - Tập 16 Số 4 - Trang 79 - 82 - 2019
Mục tiêu: Xác định tỷ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc và tỷ lệ các loại bệnh trong nhóm có nguy cơ cao. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu được thực hiện trên việc sàng lọc 2958 trẻ sơ sinh trong tổng số 8906 trẻ có tuổi thai > 37 tuần và cân nặng > 2500gr được sinh tại Bệnh viên trung ương Huế từ tháng 04/2018 đến tháng 03/2019. Kết quả: Kết quả cho thấy tỷ lệ trẻ sơ sinh được s...... hiện toàn bộ
ÁP DỤNG HƯỚNG DẪN EP15A3 CỦA CLSI TRONG XÁC NHẬN PHƯƠNG PHÁP ĐỊNH LƯỢNG PHENYLALANINE TRÊN HỆ THỐNG VICTOR 2D CỦA PERKIN ELMER
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 535 Số 2 - Trang - 2024
Đặt vấn đề: Xác nhận giá trị sử dụng của phương pháp là kiểm tra lại khả năng thực hiện của các phương pháp đã được công bố, nhằm chứng minh rằng phương pháp đó thực hiện được và cho kết quả phù hợp với các yêu cầu kỹ thuật mà nhà sản xuất đã công bố, tại một phòng xét nghiệm cụ thể. Mục tiêu: Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu xác nhận phương pháp định lượng Phenylalanine trong mẫu máu thấm k...... hiện toàn bộ
#Phenylketon niệu #Phenylalanine #sàng lọc sơ sinh #xác nhận phương pháp #EP15A3 #Perkin Elmer.
Giá trị của DNA thai tự do trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể thai sử dụng công nghệ giải trình tự bán dẫn dựa vào phương pháp SeqFF
Tạp chí Phụ Sản - Tập 16 Số 4 - Trang 11 – 17 - 2019
Mục tiêu: Xác định giá trị của DNA thai tự do (cell-free fetal DNAcffDNA) trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn (Non-Invasive Prenatal Screening-NIPS) phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể (NST) 21, 18, 13 và nhiễm sắc thể giới tính thai sử dụng công nghệ giải trình tự bán dẫn dựa vào phương pháp SeqFF. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu thực hiện trên 1231 mẫu máu thai phụ mang thai đơ...... hiện toàn bộ
#DNA thai tự do #sàng lọc trước sinh không xâm lấn #trisomy 21 #trisomy 18 #trisomy 13 #lệch bội NST giới tính.
Phương pháp đo độ bão hòa oxy qua da trong sàng lọc bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh
Tạp chí Phụ Sản - Tập 14 Số 3 - Trang 50-53 - 2016
Mục tiêu: Xác định giá trị của phương pháp đo độ bão hòa oxy qua da trong phát hiện bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 1.102 trẻ sơ sinh có chỉ số APGAR bình thường được sinh thường hoặc mổ lấy thai tại khoa Phụ sản bệnh viện Trung ương Huế có tuổi thai ≥ 35 tuần, từ tháng 3/2014 đến tháng 05/2015. Kết quả: Số trẻ có độ bão hòa o...... hiện toàn bộ
#sàng lọc #tim bẩm sinh trẻ sơ sinh
ÁP DỤNG HƯỚNG DẪN EP15A3 CỦA CLSI XÁC NHẬN ĐỘ CHỤM VÀ ĐỘ ĐÚNG CỦA XÉT NGHIỆM GALT TRÊN HỆ THỐNG VICTOR 2D PERKIN ELMER
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 541 Số 2 - Trang - 2024
Xác nhận độ chụm và độ đúng là yêu cầu cần thiết được khuyến cáo khi thực hành xác nhận phương pháp tại phòng xét nghiệm. Việc làm trên nhằm chứng minh rằng phương pháp thực hiện được và cung cấp bằng chứng chứng minh kết quả phù hợp với các yêu cầu kỹ thuật mà nhà sản xuất đã công bố tại đơn vị sử dụng. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu xác nhận độ chụm và độ đúng của xét nghiệm GALT trong m...... hiện toàn bộ
#galactose-1-phosphate uridyl transferase #GALT #Galactosemia #sàng lọc sơ sinh #xác nhận phương pháp #EP15A3 #Perkin Elmer
Tổng số: 48   
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5

Chủ đề khác

#đa u tủy xương

Đa u tủy xương là gì? Các công bố khoa học về Đa u tủy xương

#dược phẩm

Dược phẩm là gì? Các công bố khoa học về Dược phẩm

#gãy thân xương đùi

Gãy thân xương đùi là gì? Các công bố khoa học về Gãy thân xương đùi

#phát thải khí nhà kính

Phát thải khí nhà kính là gì? Các công bố khoa học về Phát thải khí nhà kính

#thử nghiệm lâm sàng

Thử nghiệm lâm sàng là gì? Các công bố khoa học về Thử nghiệm lâm sàng

#phân hóa học

Phân hóa học là gì? Các công bố khoa học về Phân hóa học

#dịch thuật

Dịch thuật là gì? Các công bố khoa học về Dịch thuật

#triglyceride

Triglyceride là gì? Các công bố khoa học về Triglyceride

#chẩn đoán trước sinh

Chẩn đoán trước sinh là gì? Các công bố khoa học về Chẩn đoán trước sinh

#huyết thanh kháng nọc rắn

Huyết thanh kháng nọc rắn là gì? Các công bố khoa học về Huyết thanh kháng nọc rắn


Xem thêm