Scholar Hub/Chủ đề/#sàng lọc sơ sinh/
Sàng lọc sơ sinh là quy trình kiểm tra định kỳ nhằm sớm phát hiện các bệnh lý bẩm sinh ở trẻ ngay sau sinh, giúp giảm thiểu hoặc ngăn ngừa biến chứng nghiêm trọng. Thực hiện trong 24-48 giờ đầu đời, một mẫu máu nhỏ từ gót chân sẽ được xét nghiệm để phát hiện các chỉ số bất thường liên quan đến bệnh di truyền và chuyển hóa. Các bệnh thường được sàng lọc gồm suy giáp bẩm sinh, bệnh bạch cầu cấp, và thiếu hụt men G6PD. Việc này không chỉ bảo vệ sức khỏe trẻ mà còn giảm chi phí y tế lâu dài, đóng góp vào cộng đồng bền vững.
Tổng Quan Về Sàng Lọc Sơ Sinh
Sàng lọc sơ sinh là một quá trình kiểm tra định kỳ nhằm phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh ở trẻ ngay sau khi sinh. Các bệnh lý này, nếu không được phát hiện kịp thời, có thể dẫn đến những biến chứng nghiêm trọng hoặc thậm chí gây tử vong. Chương trình sàng lọc sơ sinh đóng vai trò quan trọng trong việc bảo vệ sức khỏe và chất lượng cuộc sống của trẻ, giúp cải thiện tỷ lệ sống sót và phát triển bình thường.
Mục Đích Của Sàng Lọc Sơ Sinh
Mục tiêu chính của sàng lọc sơ sinh là phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh có thể điều trị được, từ đó can thiệp kịp thời nhằm giảm nhẹ hoặc ngăn ngừa các biến chứng. Những rối loạn phổ biến được sàng lọc bao gồm: bệnh bạch cầu, suy giáp bẩm sinh, và các rối loạn chuyển hóa. Việc sàng lọc cũng giúp phát hiện các dị tật bẩm sinh, cho phép các bậc phụ huynh và bác sĩ lập kế hoạch điều trị và chăm sóc hiệu quả nhất cho trẻ.
Quy Trình Sàng Lọc Sơ Sinh
Quy trình sàng lọc thường bắt đầu trong vòng 24 đến 48 giờ sau khi trẻ chào đời. Một mẫu máu nhỏ sẽ được lấy từ gót chân của trẻ và được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích. Các phương pháp xét nghiệm tiên tiến cho phép phát hiện các chỉ số bất thường liên quan đến nhiều loại bệnh lý di truyền và chuyển hóa.
Các Bệnh Lý Thường Được Sàng Lọc
- Suy giáp bẩm sinh: Tình trạng thiếu hụt hormone tuyến giáp có thể ảnh hưởng đến sự phát triển và trưởng thành của trẻ. Sàng lọc sớm giúp điều trị kịp thời và phòng ngừa các biến chứng nghiêm trọng.
- Bệnh bạch cầu cấp: Phát hiện tình trạng thiếu enzyme ảnh hưởng đến quá trình trao đổi chất, có thể dẫn đến tổn thương nghiêm trọng cho hệ thần kinh và các cơ quan khác.
- Thiếu hụt men G6PD: Một rối loạn về enzyme có thể dẫn đến thiếu máu hemolytic, đặc biệt khi trẻ tiếp xúc với một số thuốc hoặc hóa chất.
Ý Nghĩa Của Sàng Lọc Sơ Sinh
Sàng lọc sơ sinh là công cụ hữu hiệu giúp nâng cao chất lượng cuộc sống của trẻ và giảm thiểu gánh nặng bệnh tật cho gia đình và xã hội. Chương trình này không chỉ có ý nghĩa y tế mà còn mang tầm quan trọng về mặt kinh tế và xã hội, khi giúp giảm chi phí chăm sóc sức khỏe lâu dài và tối ưu hóa nguồn lực y tế.
Kết Luận
Sàng lọc sơ sinh là một hoạt động thiết yếu trong hệ thống y tế, đảm bảo mọi trẻ sơ sinh có cơ hội phát triển khoẻ mạnh và đạt được tiềm năng tối ưu. Việc đầu tư vào sàng lọc sơ sinh không chỉ mang lại lợi ích cho từng cá nhân mà còn góp phần xây dựng một cộng đồng khỏe mạnh và phát triển bền vững.
Xác định giá trị sàng lọc thiếu Glucose - 6 - phosphate dehydrogenase của phương pháp đo hoạt động enzym trên mẫu máu thấm khô Sàng lọc thiếu G6PD ở trẻ sơ sinh cho phép bác sĩ nhi khoa chẩn đoán và có biện pháp phòng ngừa, điều trị thích hợp từ rất sớm, nhờ vậy giảm thiểu các tình trạng vàng da nặng liên quan đến thiếu G6PD ở trẻ sơ sinh. Nghiên cứu này được tiến hành nhằm đánh giá giá trị của phương pháp đo hoạt độ enzym trên mẫu máu thấm khô để sàng lọc thiếu G6PD. Phân tích đường cong ROC cho thấy xét nghiệm có diện tích dưới đường cong bằng 1. Tại điểm cắt tối ưu 2,565 IU/g Hb, độ nhạy và độ đặc hiệu trong chẩn đoán thiếu G6PD đều là 100%. Xét nghiệm đo hoạt độ enzym trên mẫu máu thấm khô sử dụng kit của Perkin Elmer có giá trị tốt trong sàng lọc thiếu G6PD.
#Thiếu G6PD #Sàng lọc sơ sinh #mẫu máu thấm khô #đo hoạt độ enzym
Những bất thường số lượng nhiễm sắc thể của thai tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung ương từ năm 2011-2012 Bất thường nhiễm sắc thể (NST) có thể gây dị tật nặng về hình thái và nội tạng dẫn đến tử vong sớm trước khi sinh, trong khi sinh hoặc tử vong sau khi sinh. Bất thường NST có thể là nguyên nhân của các trường hợp sảy thai, thai lưu liên tiếp. Việc sàng lọc và chẩn đoán trước sinh sẽ giúp làm giảm tỷ lệ các trẻ mang dị tật bẩm sinh và tử vong chu sinh. Mục tiêu: (1)Phát hiện một số bất thường NST của thai từ tế bào ối nuôi cấy;(2) Đánh giá giá trị của các test sàng lọc trước sinh để phát hiện thai bất thường NST. Đối tượng: 1865 thai phụ được chẩn đoán trước sinh. Phương pháp nghiên cứu: mô tả. Kết quả và kết luận: Chỉ định chọc ối do kết quả sàng lọc huyết thanh mẹ là 51,52%, do siêu âm thai là 28,63%. Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể gặp 6,67%, trong đó thai hội chứng Down gặp 3,32%, thai hội chứng Edwards gặp 1,34%. Dựa vào kết quả sàng lọc huyết thanh mẹ thì tỷ lệ phát hiện thai Down là là 82,61%, thai Edward là 90,91%. Dựa siêu âm thai tỷ lệ phát hiện thai Down là 69,35%, tỷ lệ phát hiện thai Edward và thai hội chứng Patau là 100%, thai hội chứng Turner là 80%, có 49/101 thai bất thường NST có tăng khoảng sáng sau gáy.
#Nhiễm sắc thể #sàng lọc #chẩn đoán trước sinh
Phương pháp đo độ bão hòa oxy qua da trong sàng lọc bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh Mục tiêu: Xác định giá trị của phương pháp đo độ bão hòa oxy qua da trong phát hiện bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 1.102 trẻ sơ sinh có chỉ số APGAR bình thường được sinh thường hoặc mổ lấy thai tại khoa Phụ sản bệnh viện Trung ương Huế có tuổi thai ≥ 35 tuần, từ tháng 3/2014 đến tháng 05/2015.
Kết quả: Số trẻ có độ bão hòa oxy < 95% chiếm tỷ lệ 3,9% (43 trẻ) trong đó 83,7% (36/43) có dị tật tim bẩm sinh, 2 trường hợp tim bẩm sinh nặng. Độ nhạy của phương pháp là 64,3% (95% KTC 51,7 - 76,8). Độ đặc hiệu là 99,3% (95% KTC: 98,8 - 99,8). Giá trị dự báo dương tính là 83,7% (95% KTC 72,6 - 94,7).
Kết luận: Đo độ bão hòa oxy qua da là một phương pháp hiệu quả trong sàng lọc bệnh lý tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.
#sàng lọc #tim bẩm sinh trẻ sơ sinh
KIẾN THỨC, THÁI ĐỘ VỀ PHÁT HIỆN SỚM UNG THƯ CỔ TỬ CUNG CỦA SINH VIÊN TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI NĂM 2020 VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN Ung thư cổ tử cung là ung thư phổ biến thứ 4 ở nữ giới trên thế giới và đứng thứ 8 ở Việt Nam. Nhân viên y tế đóng vai trò quan trọng trong việc giáo dục hướng dẫn cho bệnh nhân nếu họ có đủ kiến thức và thái độ đối với việc phát hiện sớm ung thư cổ tử cung. Nghiên cứu này điều tra kiến thức và thái độ của trên 1000 sinh viên trường đại học Y Hà Nội năm 2020 và một số yếu tố liên quan. Kết quả: Mặc dù phần lớn sinh viên y khoa có kiến thức tốt (88.2%) về kiến thức chung về ung thư cổ tử cung, nhưng sinh viên vẫn nhầm lẫn về khoảng thời gian khám sàng lọc của các nhóm đối tượng. Sinh viên cũng có thái độ tích cực (94.5%) đối với việc phòng chống ung thư, nhưng lại không tự tin để tư vấn cho người quen của mình. Một số yếu tố liên quan với kiến thức không đầy đủ của sinh viên bao gồm điểm trung bình học tập, tôn giáo, tình trạng mối quan hệ, nơi sống và biết người mắc ung thư cổ tử cung trong khi một số yếu tố liên quan với thái độ tiêu cực về phòng chống ung thư cổ tử cung bao gồm tình trạng mối quan hệ, nơi sống và thiên hướng tình dục. Với sự can thiệp kịp thời, ban giám hiệu trường đại học có thể nâng cao kiến thức và thái độ của sinh viên y khoa bằng cách cập nhật chương trình giảng dạy, tổ chức nhiều hoạt động tư vấn tình nguyện dựa vào cộng đồng, do đó, giảm tỷ lệ ung thư cổ tử cung.
#Phát hiện sớm #ung thư cổ tử cung #sàng lọc #kiến thức #thái độ #sinh viên y khoa.
XÁC NHẬN ĐỘ CHỤM VÀ ĐỘ ĐÚNG CỦA XÉT NGHIỆM 17-OHP TRÊN HỆ THỐNG VICTOR 2D PERKIN ELMER THEO HƯỚNG DẪN EP15A3 CỦA CLSI Thực hiện xác nhận độ chụm và độ đúng là việc làm cần thiết được khuyến cáo khi tiến hành xác nhận phương pháp tại phòng xét nghiệm. Việc làm trên nhằm chứng minh rằng phương pháp thực hiện được và cung cấp bằng chứng chứng minh kết quả phù hợp với các yêu cầu kỹ thuật mà nhà sản xuất đã công bố tại đơn vị sử dụng. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu xác nhận độ chụm và độ đúng của xét nghiệm 17-OHP trong mẫu máu thấm khô trên hệ thống VICTOR 2D của Perkin Elmer, sử dụng vật liệu bộ nội kiểm Neonatal 17-OHP ba mức và hóa chất Neonatal 17-OHP kit để tiến hành thực nghiệm đánh giá độ đúng, độ chụm của xét nghiệm 17-OHP theo hướng dẫn EP15A3-CLSI. Kết quả độ chụm của xét nghiệm, tương ứng với 3 mức nồng độ QC lần lượt là 7,80%, 7,19% và 7,82%, nhỏ hơn tiêu chuẩn của nhà sản xuất là 13,90%, 11,90% và 11,00%, độ đúng của phương pháp được xác nhận đạt tiêu chuẩn theo công bố của nhà sản xuất. Độ chụm và độ đúng của xét nghiệm 17-OHP được xác nhận, xét nghiệm có thể thực hiện để cung cấp dịch vụ cho bệnh nhân tại phòng xét nghiệm.
#17-OHP #sàng lọc sơ sinh #xác nhận phương pháp #EP15A3 #Perkin Elmer.
Phân tích một số yếu tố ảnh hưởng đến nồng độ 17-hydroxyprogesteron trong sàng lọc sơ sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh Mục tiêu: Đánh giá mối liên quan giữa các yếu tố cân nặng lúc sinh, giới tính, tuổi lấy mẫu xét nghiệm và tiền sử mẹ sử dụng thuốc chứa corticosteroids với nồng độ 17-OHP sàng lọc sơ sinh.
Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang xác định nồng độ 17-OHP từ mẫu máu gót chân bằng phương pháp sắc khí lỏng khối phổ liên tục (LCMS/MS) trên 2894 trẻ sơ sinh. Nhóm nguy cơ thấp và nhóm nguy cơ cao được phân loại dựa trên ngưỡng nồng độ 17-OHP lần lượt là < 30ng/ml và >= 30 ng/ml.
Kết quả: Giá trị trung bình của nồng độ 17-OHP trong nghiên cứu là 7,1 ± 9,857 ng/ml. Giới tính không ảnh hưởng đáng kể đến nồng độ 17-OHP với p=0,51. Trong khi đó, nồng độ này cao hơn đáng kể ở trẻ sinh nhẹ cân, có điều trị thuốc trong và sau quá trình mang thai với p<0,01. Giữa các nhóm tuổi lấy mẫu khác nhau cũng cho kết quả khác biệt đáng kể đến nồng độ 17-OHP ở trẻ sơ sinh.
Kết luận: Nồng độ 17-OHP ở mẫu giấy thấm máu gót của trẻ sơ sinh chịu sự ảnh hưởng của các yếu tố như cân nặng lúc sinh, tuổi lấy mẫu xét nghiệm và tiền sử dùng thuốc chứa corticosteroids của mẹ. Nồng độ 17-OHP không bị ảnh hưởng bởi giới tính của trẻ. Nồng độ 17-OHP có xu hướng giảm khi cân nặng của trẻ sơ sinh tăng lên; tăng khi có tiền sử dùng thuốc chứa corticosteroids.
#tăng sản thượng thận bẩm sinh #cân nặng thấp #nồng độ 17-OHP #sàng lọc sơ sinh
Tình hình sàng lọc sơ sinh bằng phương pháp lấy máu gót chân tại Bệnh viện Trung Ương Huế Mục tiêu: Xác định tỷ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc và tỷ lệ các loại bệnh trong nhóm có nguy cơ cao.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu được thực hiện trên việc sàng lọc 2958 trẻ sơ sinh trong tổng số 8906 trẻ có tuổi thai > 37 tuần và cân nặng > 2500gr được sinh tại Bệnh viên trung ương Huế từ tháng 04/2018 đến tháng 03/2019.
Kết quả: Kết quả cho thấy tỷ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc là 33,21%. Trong số 5 bệnh được sàng lọc thì nguy cơ cao với bệnh thiếu men G6PD chiếm tỷ lệ cao nhất 94,59% và hay gặp ở nam giới hơn nữ giới với tỷ lệ nam giới là 77,14% và nữ giới là 22,86%.
Kết luận: Xã hội ngày càng phát triển, trình độ dân trí và nhu cầu xã hội ngày càng cao, do đó nhu cầu nâng cao chất lượng dân số là vấn đề các quốc gia trên thế giới đều quan tâm. Mỗi em bé sinh ra phải đảm bảo được sự phát triển khỏe mạnh cả thể chất lẫn tinh thần, là niềm hạnh phúc của các gia đình và là nền tảng cho sự phát triển của đất nước, đây là sứ mệnh đầy tính nhân văn của Sàng lọc sơ sinh.
Nghiên cứu một số yếu tố liên quan đến hoạt độ enzyme Glucose-6phosphat Dehydrogenase trong sàng lọc sơ sinh bệnh thiếu hụt enzyme G6PD Đo hoạt độ enzyme Glucose-6-phosphat Dehydrogenase trong mẫu máu thấm khô được áp dụng trong sàng lọc thiếu hụt enzyme G6PD ở trẻ sơ sinh.
Mục tiêu: Phân tích mối liên quan giữa hoạt độ enzyme G6PD trong mẫu máu thấm khô với giới tính, tuổi lấy mẫu, cân nặng khi sinh và thuốc kháng sinh sử dụng ở trẻ sơ sinh.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Phương pháp mô tả cắt ngang hồi cứu. Thu thập số liệu về các biến số giới tính, tuổi lấy mẫu, cân nặng khi sinh, thuốc kháng sinh sử dụng và hoạt độ G6PD trong mẫu máu thấm khô trên 5886 trẻ sơ sinh. Nhóm nguy cơ thấp và nhóm nguy cơ cao được phân loại dựa trên ngưỡng hoạt độ G6PD lần lượt là ≤ l8 U/dL và > 18 U/dL.
Kết quả: Giá trị trung bình của hoạt độ enzyme Glucose-6-phosphat Dehydrogenase ở trẻ nam là 54,93 ± 15,999, ở trẻ nữ là 57,37 ± 15,767 U/dL. Nguy cơ cao thiếu hụt G6PD ở trẻ nam cao hơn đáng kể so với ở trẻ nữ. Nguy cơ cao ở nhóm có sử dụng kháng sinh cũng tăng có ý nghĩa thống kê so với trẻ không sử dụng kháng sinh với p < 0,01 . Đối với nhóm cân nặng < 2500 g có tỷ lệ trẻ thuộc nhóm nguy cơ cao gấp khoảng 2,5 lần so với nhóm trẻ có cân nặng ≥ 2500g. Giữa các nhóm tuổi lấy mẫu khác nhau và thời điểm lấy mẫu ở các mùa nóng và mùa lạnh không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê đến hoạt độ G6PD ở trẻ sơ sinh.
Kết luận: Hoạt độ G6PD ở mẫu giấy thấm máu gót chân của trẻ sơ sinh chịu ảnh hưởng của các yếu tố như giới tính, cân nặng lúc sinh và việc sử dụng thuốc kháng sinh nhưng không bị ảnh hưởng bởi tuổi lấy mẫu xét nghiệm và thời điểm lấy mẫu ở mùa nóng và mùa lạnh. Vì vậy, trong đánh giá nguy cơ thiếu enzyme G6PD cần chú ý phân tích đến các yếu tố ảnh hưởng đến hoạt độ enzym này.
#thiếu enzyme Glucose-6-phosphat Dehydrogenase #G6PD #sàng lọc sơ sinh
ĐẶC ĐIỂM HÌNH THÁI SIÊU ÂM TRONG SÀNG LỌC TRƯỚC SINH HỘI CHỨNG EDWARDS TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG TỪ NĂM 2012-2021 Hội chứng Edwards là nguyên nhân đứng thứ hai trong số nguyên nhân gây ra bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST), là bệnh di truyền hiếm gặp với tỉ lệ tử vong thai nhi cao và tỉ lệ trẻ có thể sống đến năm 1 tuổi là rất thấp. Việc sàng lọc và chẩn đoán trước sinh đặc biệt quan trọng, giúp giảm tỉ lệ tử vong sớm trước khi sinh, trong khi sinh và sau khi sinh. Trong khi các phương pháp thăm dò chuyên sâu như chọc hút dịch ối, lấy máu tĩnh mạch rốn, sinh thiết gai rau chưa được triển khai rộng rãi thì siêu âm thực sự đơn giản, cần thiết và được áp dụng tại hầu hết cơ sở khám chữa bệnh, cho phép phát hiện được bất thường về mặt hình thái của thai nhi. Mục tiêu của nghiên cứu: (1) Mô tả một số đặc điểm hình thái trên siêu âm của thai mang hội chứng Edwards, (2) Đánh giá giá trị các đặc điểm siêu âm trong phát hiện trước sinh thai mang hội chứng Edwards. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang tiến cứu và hồi cứu trên 6946 thai phụ tuổi thai từ 11 - 32 tuần đến khám và siêu âm tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương trong thời gian từ tháng 1/2012 đến tháng 8/2021. Kết quả nghiên cứu: Nguy cơ thai Edwards tăng dần theo tuổi mẹ, tuổi mẹ từ 35 tuổi trở lên có tần suất mang thai trisomy 18 cao nhất (50,8%). Tăng khoảng sáng sau gáy (KSSG) trong thai kỳ I gặp ở 69,4% trường hợp thai bất thường NST số 18. Tỉ lệ các bất thường hình thái phát hiện trên siêu âm: vùng ngực gặp nhiều nhất 43,5%, vùng đầu - mặt 22%, hệ xương 17,7%, vùng bụng 16,8%. Đối chiếu với lâm sàng cho thấy kỹ thuật siêu âm phát hiện thai dị tật có độ nhạy 85,8%, độ đặc hiệu 96,3%, tỉ lệ dương tính giả 3,7%, tỉ lệ âm tính giả 14,2%. Kết luận: Phát hiện bất thường hình thái của thai qua siêu âm rất có giá trị trong tiên lượng trước sinh hội chứng Edwards, đặc biệt với tuổi thai từ 11 đến 32 tuần, độ nhạy (85,8%) và độ đặc hiệu (96,3%) khá cao.
#Hội chứng Edwards #sàng lọc #chẩn đoán trước sinh #đặc điểm hình thái
ÁP DỤNG HƯỚNG DẪN EP15A3 CỦA CLSI TRONG XÁC NHẬN PHƯƠNG PHÁP ĐỊNH LƯỢNG PHENYLALANINE TRÊN HỆ THỐNG VICTOR 2D CỦA PERKIN ELMER Đặt vấn đề: Xác nhận giá trị sử dụng của phương pháp là kiểm tra lại khả năng thực hiện của các phương pháp đã được công bố, nhằm chứng minh rằng phương pháp đó thực hiện được và cho kết quả phù hợp với các yêu cầu kỹ thuật mà nhà sản xuất đã công bố, tại một phòng xét nghiệm cụ thể. Mục tiêu: Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu xác nhận phương pháp định lượng Phenylalanine trong mẫu máu thấm khô trên hệ thống VICTOR 2D của Perkin Elmer. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu sử dụng vật liệu bộ nội kiểm Neonatal Phenylalanine QC hai mức và hóa chất Neonatal Phenylalanine kit để tiến hành thực nghiệm đánh giá độ đúng, độ chụm của xét nghiệm định lượng Phenylalanine trên hệ thống VICTOR 2D của Perkin Elmer theo hướng dẫn EP15A3 của CLSI. Kết quả: CV của phòng xét nghiệm với QC (normal) và QC (Abnormal) lần lượt là 18,2%, 8,58% nhỏ hơn giá trị CV nhà sản xuất công bố cho giá trị bình thường là 33,2% và giá trị bệnh lý là 14,3%. Giá trị trung bình quan sát của hai mức QC nằm trong khoảng xác nhận. Độ chụm và độ đúng của xét nghiệm định lượng Phenylalanine được xác nhận, xét nghiệm có thể thực hiện để cung cấp dịch vụ cho bệnh nhân trong thực hành lâm sàng
#Phenylketon niệu #Phenylalanine #sàng lọc sơ sinh #xác nhận phương pháp #EP15A3 #Perkin Elmer.